Este encuentro se dedica este año a un grupo muy importante dentro de las enfermedades raras, las renales hereditarias y se pretende dar una visión amplia de los esfuerzos en investigación que se están realizando en España actualmente, con especial atención a las nuevas aproximaciones diagnósticas, los desarrollos terapéuticos más novedosos, y el abordaje integral de estas patologías. Al acto de inauguración han asistido la directora general de Investigación y Gestión del Conocimiento, Teresa Molina, el vicerrector de Personal de la Universidad de Córdoba (UCO), Isaac Túnez, y el director científico del IMIBIC, Justo P. Castaño.
La jornada ha comenzado con la conferencia del jefe del Servicio de Nefrología de la Fundación Jiménez Díaz y coordinador de la Red de Investigación Renal del Instituto de Salud de Carlos III, Alberto Ortiz, titulada “Poliquistosis renal autosómica dominante”, en la que ha realizado un detallado análisis de la situación actual de la investigación en esta enfermedad y los avances más significativos de los últimos años.
Tras la conferencia inaugural, se desarrollarán tres sesiones en las que se analizarán nuevos avances diagnósticos para las enfermedades renales hereditarias y se estudiarán los últimos desarrollos terapéuticos en España para estas patologías. Entre los especialistas participantes se encuentra el jefe de la Unidad de Enfermedades Metabólicas y Nefrología y coordinador para el Diagnóstico y Tratamiento de las Enfermedades Raras del Hospital Universitario German Trias i Pujol (Badalona), Guillem Pintos; el jefe de servicio de Anatomía Patológica del Hospital Universitario de Tenerife y jefe de grupo de la unidad U740 CIBERER, Eduardo Salido; el director de la Unidad de Gestión Clínica de Urología del Hospital Puerta del Mar (Cádiz), José Luis Álvarez Ossorio; Begonya Nafría, del Departamento de Innovación del Hospital Sant Joan de Deu (Barcelona); la vicepresidenta de la Alianza Von Hippel-Landau, Karina Villar; y la coordinadora del grupo de trabajo de enfermedades minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna, Mónica López.
Las sesiones, que contarán también con la participación de los investigadores Pilar Sánchez (Instituto de Investigación La Paz –IdIPaz- y unidad CIBERER U754), y Mario Espinosa (nefrólogo del Hospital Universitario Reina Sofía e investigador del IMIBIC), tendrán como moderadores a la responsable de la Unidad de Gestión Clínica de Urología del Hospital Universitario Reina Sofía e investigadora del IMIBIC, María José Requena, la pediatra del este hospital especializada en Nefrología Montserrat Antón y el director del Plan Andaluz de Atención a Personas Afectadas por Enfermedades Raras, Rafael Camino.
La conferencia de cierre la pronunciará Rafael Santamaría, nefrólogo del hospital cordobés e investigador del IMIBIC, que analizará las últimas novedades en la investigación de la enfermedad de Fabry.
El IMIBIC mantiene una destacada actividad científica enfocada a conocer mejor y a combatir distintas enfermedades raras. Al tratarse de un conjunto tan diverso de enfermedades, son varias las líneas de investigación que abordan su estudio, que implica la colaboración de los grupos del IMIBIC, de la Universidad de Córdoba (UCO) y de distintas unidades del Hospital Universitario Reina Sofía. Desde una perspectiva de investigación traslacional, el IMIBIC cuenta con varias líneas de investigación centradas en patologías raras, como por ejemplo la enfermedad de Huntington, la Escleroderma, los tumores de hipófisis, la enfermedad de Fabry, Calcinosis Tumoral Familiar, y Esclerosis Tuberosa, entre otras.